Onderzoekers van het AMC en het Baylor College of Medicine in Texas hebben een genetische fout ontdekt die mogelijk in verband staat met autisme.
Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te halen. Mensen met afwijkingen in een bepaald gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan autisme of een gerelateerde stoornis.
Dit schrijven de onderzoekers vandaag in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het zogenoemde ‘TMLHE-gen’. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name uit vlees) en we maken het zelf aan in de lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.
Behandelbaar
Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans om zo’n stoornis te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. ‘Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor,’ aldus onderzoeker Frédéric Vaz, verbonden aan het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van het AMC. ‘Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen.
In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor, bij 1 op de 350 mannen.
‘Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig,’ zegt Vaz. ‘In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt.’
Het gen speelt een rol in de aanmaak van de stof carnitine, nodig om energie uit vetten te halen. Mensen met afwijkingen in een bepaald gen kunnen zelf geen carnitine maken. Zo’n defect komt opvallend vaak voor in families waarin meerdere zonen lijden aan autisme of een gerelateerde stoornis.
Dit schrijven de onderzoekers vandaag in het tijdschrift Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Het gaat om een mutatie in het zogenoemde ‘TMLHE-gen’. Het lichaam komt op twee manieren aan carnitine: we halen het uit voeding (met name uit vlees) en we maken het zelf aan in de lever, nieren en hersenen. Bij mensen met een incompleet TMLHE-gen faalt de carnitineproductie. Zij moeten alle benodigde carnitine uit voedsel halen.
Behandelbaar
Wellicht lopen jongetjes met een carnitinetekort én het gendefect een verhoogde kans om zo’n stoornis te ontwikkelen, schrijven de onderzoekers. ‘Hiermee lijken we een behandelbare risicofactor op het spoor,’ aldus onderzoeker Frédéric Vaz, verbonden aan het laboratorium Genetische Metabole Ziekten van het AMC. ‘Misschien kan het geven van extra carnitine op jonge leeftijd in de toekomst bepaalde aandoeningen uit het autismespectrum voorkomen.
In families waarin meerdere zonen aan autisme of verwante stoornissen lijden komt een TMLHE-defect drie keer zo vaak voor als in families zonder autisme. De onderzoekers zien de genetische afwijking niet als oorzaak van de ziekte. Het defect komt relatief vaak voor, bij 1 op de 350 mannen.
‘Wellicht is voor de juiste ontwikkeling van de hersenen in de baarmoeder en tijdens de eerste levensjaren voldoende carnitine nodig,’ zegt Vaz. ‘In jongetjes met het gendefect ontstaat relatief gemakkelijk een tekort aan carnitine. Onze hypothese is dat dit het risico op het krijgen van een stoornis uit het autismespectrum beïnvloedt.’
